De ziekte van Fabry

Hoe wordt de ziekte van Fabry overgeërfd?

De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening. De ziekte is zeldzaam en treft wereldwijd ongeveer 2.000 – 4.000 mensen. Ze wordt beschouwd als X-gebonden recessief, wat betekent dat het defecte gen zich op het X-chromosoom bevindt. Om dit beter te begrijpen, is het nuttig iets van genetica te begrijpen. We erven allemaal een X-chromosoom van onze moeder en een X- of Y-chromosoom van onze vader. Als we van onze vader een X-chromosoom erven, zijn we vrouwelijk (XX), en als we van hem een Y-chromosoom erven, zijn we mannelijk (XY). Het gen dat de ziekte van Fabry veroorzaakt, bevindt zich op het X-chromosoom en dus kunnen zowel mannen als vrouwen dit gen hebben (aangezien ze allebei ten minst één X-chromosoom hebben).

Aangezien de enige kopie van het gen dat mannen hebben defect is, zullen ze het gen overdragen aan al hun dochters en aan geen enkele van hun zonen. Aangezien vrouwen één defect gen en één normaal gen hebben, hebben ze bij elke zwangerschap 50 % kans om het gen aan zowel mannelijke als vrouwelijke kinderen over te dragen.

Vrouwen met de ziekte van Fabry worden vaak beschreven als dragers, wat doet vermoeden dat ze de verschijnselen en symptomen van de ziekte van Fabry niet zelf hebben. Dat klopt niet. Net als mannen hebben ook vrouwen met het aangetaste chromosoom de ziekte van Fabry, maar ze ontwikkelen de symptomen vaak later.

Wie loopt gevaar om de ziekte van Fabry over te erven?
De ziekte van Fabry kan iedereen treffen die het defecte gen overerft; dat wil zeggen zowel mannen als vrouwen van om het even welke etnische groep. De mate waarin een persoon met de symptomen van de ziekte van Fabry te maken krijgt, is afhankelijk van de hoeveelheid Fabry enzym (α-galactosidase enzym) die ze hebben. Vrouwen met het defecte gen kunnen normale niveaus van α-galactosidase hebben of (in zeldzame gevallen) helemaal geen actieve enzymen hebben, en alles er tussenin. Daarom krijgen vrouwen soms met dezelfde symptomen te kampen als mannen, maar niet altijd in dezelfde mate.

De ziekte van Fabry in de familie
De ziekte van Fabry is erfelijk, dus als één persoon in een familie de ziekte heeft, kunnen andere leden van de familie deze ook hebben. Daarom is het belangrijk een medische stamboom te maken. Een medisch genetisch consulent kan u helpen om het overervingspatroon in uw familie in kaart te brengen aan de hand van een medische stamboom. Dat kan u helpen om weloverwogen beslissingen te nemen over gezinsplanning en de kans dat de ziekte wordt overgedragen. Een medische stamboom kan u ook helpen om te begrijpen hoe de ziekte van Fabry familieleden heeft getroffen, zowel levenden als overledenen.