De ziekte van Fabry

Hoe tast de ziekte van Fabry het lichaam aan?

De verschijnselen en symptomen
Aangezien de afvalstof (GL-3) zich ophoopt in cellen van bloedvatwanden in het hele lichaam, zijn de symptomen van de ziekte heel verscheiden en is het kenmerkend dat ze in de loop der tijd verergeren. Niet iedereen die aan de ziekte van Fabry lijdt, krijgt met alle verschijnselen en symptomen te maken en de ernst van de ziekte verschilt van persoon tot persoon. Deze symptomen kunnen ook veranderen naarmate de ziekte vordert.

Het feit dat men bepaalde symptomen niet heeft, betekent trouwens niet dat ze later niet zullen opduiken.

Als u meer informatie wenst over bepaalde verschijnselen en symptomen van de ziekte van Fabry, kunt u terecht bij uw behandelende arts.

Om de grote verscheidenheid aan symptomen aan te tonen, vindt u hieronder een lijst met de meest voorkomende verschijnselen en symptomen. Deze lijst met symptomen bevat niet alle klachten.

De symptomen van de ziekte van Fabry kunnen in 2 grote groepen worden ingedeeld:

Pijn en vermoeidheid
Pijn wordt over het algemeen beschouwd als het vroegste en meest voorkomende symptoom van de ziekte van Fabry, en wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door de aantasting van het zenuwstelsel als gevolg van de ophoping van GL-3. Pijn is eigenlijk vaak het eerste symptoom dat ouders ertoe brengt met hun kinderen naar de kinderarts te gaan. Bij velen wordt de pijn veroorzaakt door weersveranderingen, blootstelling aan hoge temperaturen, stress of vermoeidheid.

De meeste Fabry patiënten krijgen te kampen met twee soorten pijn:

Een constante brandende, tintelende pijn - voornamelijk in de handen en voeten - die een voortdurend ongemak vormt. De patiënt wordt gewoonlijk met periodes of dagelijks geconfronteerd met deze pijn, die acroparesthesie wordt genoemd.

Episodes van intense, ondraaglijke, brandende pijn, die aanvankelijk wordt gevoeld in de handen en de voeten en uitstraalt naar andere lichaamsdelen. Deze episodes kunnen slopend zijn en kunnen verschillende minuten tot verschillende dagen duren (“Fabry epsisodes”).

Veel Fabry patiënten stellen vast dat zij, om de pijn en de vermoeidheid onder controle te houden, al hun activiteiten goed moeten beheren. Dat betekent vaak bepaalde activiteiten vermijden, voorbereid zijn op veranderende weersomstandigheden, meer water of andere vloeistoffen drinken, zuinig omspringen met energie of een dutje doen overdag. Bepaalde medicijnen kunnen ook verlichting brengen.

Minder zweten
Als gevolg van de ophoping van GL-3 in de zweetklieren en van de beschadiging van de zenuwen zweten de meeste mensen die aan de ziekte van Fabry lijden ofwel heel weinig (hypohidrose) of helemaal niet (anhidrose). Dat kan leiden tot regelmatige koortsaanvallen, evenals oververhitting bij lichaamsbeweging en gevoeligheid voor warm weer.

Huidproblemen
De kenmerkende donkerrode vlekken op de huid (angiokeratomen) zijn het meest zichtbare teken van de ziekte van Fabry. Deze vlekken kunnen overal op het lichaam voorkomen, maar worden vooral aangetroffen in de zone van de navel tot de knieën en op plaatsen waar de huid uitrekt (zoals de ellebogen of de knieën). De donkerrode vlekken duiken gewoonlijk op in de puberteit en zijn van minuscuul klein tot verschillende millimeters groot. Ze kunnen worden verwijderd door argonlaserbehandeling. Zoals alle symptomen van de ziekte van Fabry zijn ze uiteindelijk het gevolg van de ophoping van GL-3.

Oogproblemen
Bij mensen die aan de ziekte van Fabry lijden, wordt soms een sterpatroon op het hoornvlies van het oog vastgesteld. Dit kan worden vastgesteld door een gewoon oogonderzoek met een spleetlamp, dat de meeste oogartsen kunnen uitvoeren.

Het patroon, ook bekend als hoornvliestroebeling, is het resultaat van de afzetting van GL-3 in de bloedvaten van het oog, en het is voor sommigen ook het element op basis waarvan de diagnose voor het eerst wordt gesteld. Het barstpatroon op het hoornvlies tast het gezichtsvermogen niet aan.

Foto 2: hoornvliesvertroebeling bij een Fabry patiënt

Spijsverteringsproblemen
Veel Fabry patiënten krijgen te kampen met buikpijn door maagdarm problemen. Het kan gaan om pijn na de maaltijd, diarree en misselijkheid. Sommige dokters raden een vetarm dieet aan of schrijven medicijnen voor die vóór de maaltijd moeten worden ingenomen en die kunnen helpen om deze symptomen onder controle te krijgen.

Nierproblemen
De gestage ophoping van GL-3 in de lysosomen zorgt ervoor dat de bloedvaten geleidelijk vernauwen. Dat betekent dat de nieren onvoldoende voeding krijgen om naar behoren te kunnen werken.

Als gevolg daarvan kunnen de volgende nierproblemen voorkomen:

verminderde nierwerking, wat tot uiting komt in een teveel aan eiwitten in de urine

nierinsufficiëntie

Zonder enzymsubstitutietherapie kunnen ernstige nierproblemen tot chronische dialyse leiden, of tot transplantatie bij mensen met nierinsufficiëntie.

Hartproblemen
Verschillende symptomen in verband met het hart doen zich voor bij patiënten met de ziekte van Fabry, waaronder:

vergroot hart

hartaanval

slechte werking van de hartkleppen

hartstilstand

onregelmatige hartslag

Hartproblemen kunnen verergeren met de leeftijd en kunnen tot hartaanvallen en een hartstilstand leiden. Sommige hartproblemen kunnen worden behandeld met een pacemaker of met een bypass-operatie.

Beroerte
Veel voorkomende problemen in verband met het centrale zenuwstelsel zijn onder andere:

duizeligheid of draaierigheid

hoofdpijn

vroegtijdige beroerte

Fabry patiënten kunnen een verhoogd risico op beroerten hebben. Als u risico loopt om een beroerte te krijgen, kan uw dokter antistollingsmiddelen (bloedverdunners) voorschrijven.