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La maladie de Fabry

Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle le corps?

Les signes et les symptômes
Comme le GL-3 s’accumule dans les cellules des parois des vaisseaux sanguins du corps entier, les symptômes de la maladie sont très divers et s’aggravent généralement au fil du temps. Toutes les personnes atteintes de la maladie de Fabry ne présentent pas les mêmes signes et symptômes. De plus, la gravité de la maladie varie d’un patient à l’autre et les symptômes peuvent différer au cours de l’évolution de la maladie.

En fait, l’absence de symptômes ne signifie pas qu’ils n’apparaîtront pas plus tard.

Si vous souhaitez obtenir de plus amples informations à propos d’un signe ou d’un symptôme de la maladie de Fabry, consultez votre médecin traitant.

Afin de vous rendre compte de la diversité des symptômes, vous trouverez ci-dessous une liste des signes et symptômes les plus fréquents. Cette liste de symptômes ne comprend pas toutes les manifestations de la maladie. A l’inverse, les malades ne présentent presque jamais tous les symptômes de cette liste.

Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent être subdiviser en deux grandes catégories:

1. les premiers symptômes : les symptômes qui se présentent au stade initial de la maladie

2. les complications tardives : les symptômes qui se présentent au stade avancé de la maladie

1. Premiers symptômes

Douleur et fatigue
La douleur est généralement considérée comme le symptôme le plus précoce et le plus courant de la maladie de Fabry. Elle est le plus probablement causée par une atteinte du système nerveux à la suite de l’accumulation de GL-3. En fait, la douleur est souvent le premier symptôme qui pousse les parents à amener leur enfant chez un pédiatre. Pour de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry, la douleur est déclenchée par un changement du temps, une exposition à une température élevée, le stress ou la fatigue.

La plupart des patients connaissent deux types de douleur :

Une douleur constante qui suscite une impression de brûlure et de fourmillement, qui frappe essentiellement les mains et les pieds et qui provoque une gêne permanente.
En général, cette douleur, appelée acroparesthésie, se manifeste quotidiennement par intermittence.
Des épisodes de douleur intense et atroce avec sensation de brûlure, ressentie au début dans les pieds et les mains mais qui irradie ensuite vers d’autres parties du corps. Ces crises peuvent être extrèmement invalidantes et durer de quelques minutes à plusieurs jours («crises de Fabry»).

Pour de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry, maîtriser la douleur et la fatigue signifie adapter chaque activité qu’elles entreprennent. Cela signifie souvent éviter certaines activités, être préparé aux changements de météo, boire plus d’eau ou de liquides, « planifier » la consommation d’énergie ou faire une sieste. Certains médicaments peuvent également apporter un soulagement.

Problèmes de transpiration
À cause de l’accumulation de GL-3 dans les glandes sudoripares et de l’atteinte nerveuse, la plupart des personnes souffrant de la maladie de Fabry transpirent très peu (hypohidrose), voire pas du tout (anhidrose), ce qui peut provoquer une fièvre fréquente, une sensation de chaleur excessive pendant l’exercice et une sensibilité exacerbée par temps chaud.

Problèmes de peau
Les taches rouge foncé caractéristiques sur la peau (angiokératomes) sont le signe le plus visible de la maladie de Fabry. Ces taches peuvent se situer partout sur le corps mais sont les plus fréquentes dans la zone allant du nombril aux genoux ainsi qu’aux endroits où la peau est tendue (coudes et genoux, par exemple). La taille de ces taches rouge foncé, qui apparaissent généralement à l’adolescence, peut varier d’une tête d’épingle à plusieurs millimètres. Elles peuvent être enlevées au laser argon. Comme tous les symptômes de la maladie de Fabry, elles sont dues à l’accumulation de GL-3.


Photo 1: Les taches rouge foncé caractéristiques sur la peau (angiokératomes) chez un patient avec la maladie de Fabry

Problèmes oculaires
Chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry, la cornée de l’oeil a parfois l’aspect d’une spirale étoilée. La plupart des ophtalmologues peuvent le déceler au moyen d’un simple examen de l’oeil pratiqué avec une lampe à fente.

L’aspect en spirale étoilée, également appelé « tourbillon cornéen » (comea verticillata), est provoqué par les dépôts de GL-3 dans les vaisseaux sanguins de l’oeil et permet de poser le premier diagnostic chez certaines personnes. Cet aspect de la cornée ne perturbe pas la vision.


Photo 2: tourbillon cornéen chez un patient avec la maladie de Fabry

Problèmes digestifs
De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry éprouvent des douleurs abdominales dues à des troubles gastro-intestinaux : douleur après le repas, diarrhée et nausées. Certains médecins recommandent une alimentation pauvre en matières grasses ou prescrivent des médicaments à prendre avant le repas afin de maîtriser ces symptômes.

2. Complications tardives

Problèmes rénaux
Au fil du temps, l’accumulation continue de GL-3 dans les lysosomes altère la circulation dans les vaisseaux sanguins.

Cela signifie que les reins ne sont pas irrigués comme ils le devraient pour fonctionner normalement.

Par conséquent, les problèmes rénaux suivants peuvent se manifester :

diminution de la fonction rénale mise en évidence à la prise de sang, et accompagnée précocément d’un excès de protéines dans l’urine
insuffisance rénale

Sans enzymothérapie substitutive, des problèmes rénaux graves conduisent à la dialyse chronique ou à la transplantation rénale.

Problèmes cardiaques
Divers symptômes cardiaques se manifestent chez les patients atteints de la maladie de Fabry, notamment :

augmentation du volume du coeur
crise cardiaque
dysfonctionnement des valvules cardiaques
insuffisance cardiaque
irrégularités du pouls

Les problèmes cardiaques peuvent s’aggraver avec l’âge et entraîner des crises cardiaques ainsi qu’une insuffisance cardiaque. Certains problèmes cardiaques peuvent être traités au moyen d’un stimulateur cardiaque (pacemaker) ou d’un pontage, d’autres ne sont pas curables, ou seulement par une greffe cardiaque.

Accident vasculaire cérébral
Problèmes fréquents associés au système nerveux central :

vertiges
maux de tête
accident vasculaire cérébral prématuré (thrombose cérébrale)

L’atteinte cardiaque de la maladie de Fabry peut causer un risque encore accru d’accident vasculaire cérébral. Dans certains cas, le médecin peut prescrire des anticoagulants.

 
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