Comprendre les maladies génétiques

La génétique est la branche de la médecine qui étudie la transmission des caractères (parfois appelés « traits » génétiques) des parents aux enfants. Ces caractères sont qualifiés de « génétiques » parce qu’ils sont déterminés par des structures minuscules des cellules humaines appelées « gènes ». Notre bagage génétique nous est transmis par nos parents et est codé dans les gènes. Chacune de nos cellules contient deux copies du programme génétique, une provenant de notre père et une de notre mère.

Ils déterminent, en toute ou en partie, différentes choses telles que le sexe, la taille, la couleur des yeux, mais aussi le groupe sanguin et l’apparition de certaines maladies.

Alors que de nombreuses maladies courantes (cardiopathie, hypertension, certains cancers) sont en partie génétiques (c’est-à-dire héréditaires), les maladies génétiques proprement dites sont causées par l’anomalie spécifique et identifiable d’un seul des gènes du bagage génétique d’une personne.

Les maladies de surcharge lysosomale constituent l’une des catégories de ces maladies génétiques. Pour comprendre l’activité cellulaire à l’origine de ces maladies ainsi que leur mode de transmission des parents aux enfants, il est nécessaire de connaître certains principes de base de la génétique.