Genetische bouwstenen

De genetische informatie van mensen zit in structuren in de celkernen die chromosomen worden genoemd en die voornamelijk uit DNA-moleculen bestaan. DNA (afkorting van desoxyribonucleïnezuur) bestaat uit verschillende chemische stoffen die langgerekte moleculenketens vormen waarvan de vorm lijkt op ladders die tot spiralen in elkaar zijn gedraaid. De genetische details van een persoon zijn gecodeerd in de patronen en combinaties van de chemische stoffen in deze DNA-strengen, die instructies vormen die cellen vertellen hoe ze moeten werken. Alle cellen in het lichaam van een mens bevatten hetzelfde DNA omdat ze zich allemaal ontwikkeld hebben als kopieën van de eerste cel waaruit die persoon is ontstaan.
Elke cel in een lichaam bevat een identieke set van 46 chromosomen, gegroepeerd in 23 paren. Eén van die paren bepaalt het geslacht van een persoon – ofwel een X- en een Y-chromosoom voor mannen, ofwel twee X’en voor vrouwen. De resterende 22 paren (autosomale chromosomen genoemd) bepalen verschillende niet-geslachtsgebonden eigenschappen, die zijn gecodeerd in segmenten van de chromosomen die genen worden genoemd.
Elk chromosoom bestaat uit duizenden genen -- er zijn er meer dan 50.000 in één cel. Omdat genen deel uitmaken van chromosomen komen ze ook in paren voor, en elk genenpaar werkt samen om een specifieke functie of activiteit in de cel te controleren. Sommige hebben relatief weinig belang, zoals het bepalen van de kleur van de haren of ogen. Sommige genen controleren belangrijke activiteiten, zoals het aanmaken van vitale enzymen die nodig zijn om het lichaam gezond te houden.

Het volgende diagram toont de verbanden tussen chromosomen, genen en DNA.

Overerving van genetisch materiaal
De chromosomen en genen van mensen komen in paren voor omdat tijdens het voortplantingsproces het eitje en het sperma elk de helft leveren van het pakket genetisch materiaal voor het nieuwe leven. Wat de geslachtschromosomen betreft, zal de XX-moeder bijvoorbeeld één van haar X-chromosomen doorgeven aan haar kind; de XY-vader geeft ofwel een X- ofwel een Y-chromosoom door. Het geslacht van het kind zal zo bepaald worden door de uiteindelijke combinatie die het kind krijgt van zijn ouders: XX (vrouwelijk) of XY (mannelijk).
Het overerven van de autosomale chromosomen werkt op een vergelijkbare manier: de moeder geeft de helft van het paar door en de vader de andere helft. De uitkomst bij het kind zal afhangen van hoe de ontvangen genenparen samenwerken. Als de twee genen hetzelfde bepalen – bijvoorbeeld als ze allebei voor blauwe ogen coderen – ligt de uitkomst voor de hand.
Soms is een bepaald type gen sterker, of "dominant," en zal het een ander “recessief” gentype overheersen.