Comprendre les maladies génétiques

Briques génétiques

Les informations génétiques d’une personne se trouvent dans des structures du noyau des cellules appelées « chromosomes », lesquels sont essentiellement constitués de molécules d’ADN. L’ADN (acide désoxyribonucléique) est formé de différentes substances chimiques disposées en longues chaînes de molécules qui ressemblent à une échelle en spirale. Les informations génétiques d’une personne sont codées dans les motifs de l’ADN, constitué de 4 « lettres » génétique A, T, G ou C. Les combinaisons des substances chimiques dans ces brins d’ADN composent les instructions qui permettent à la cellule de fonctionner. Toutes les cellules de l’organisme d’une personne contiennent le même ADN car elles sont toutes la copie de la première cellule à l’origine de la personne en question, qui n’est autre qu’un ovule fécondé par un spermatozoïde.

Chaque cellule du corps contient un jeu identique de 46 chromosomes, groupés en 23 paires. L’une de ces paires détermine le sexe de la personne : soit un chromosome X et un chromosome Y pour le sexe masculin, soit deux chromosomes X pour le sexe féminin. Les 22 paires restantes (appelées chromosomes autosomiques) déterminent des traits non liés au sexe, distribués en segments chromosomiques appelés gènes.

Chaque chromosome est divisé en milliers de gènes (il y en a plus de 30.000 dans une seule cellule). Comme les gènes font partie des chromosomes, ils se présentent également en paires. Chaque paire de gènes fonctionne comme un tout et contrôle une fonction ou une activité au sein de la cellule. Certains d’entre eux ont relativement peu d’importance, ils déterminent la couleur des yeux ou des cheveux, par exemple. Certains gènes commandent des activités essentielles telles que la fabrication d’enzymes vitales nécessaires au bon fonctionnement.

Le schéma ci-dessous montre les relations entre les chromosomes, les gènes et l’ADN.

Transmission du matériel génétique
Les chromosomes et les gènes d’une personne se présentent en paires car, au moment de la reproduction, l’ovule et le spermatozoïde apportent chacun la moitié du matériel génétique du nouvel être. Par exemple, dans le cas des chromosomes sexuels, la mère XX transmet un de ses chromosomes X à l’enfant tandis que le père XY transmet un chromosome X ou un chromosome Y. Donc, le sexe de l’enfant sera déterminé par la combinaison héritée de ses parents : XX (fille) ou XY (garçon).

La transmission des chromosomes autosomiques s’effectue selon le même principe : la mère transmet la moitié de la paire et le père transmet l’autre moitié. Le résultat chez l’enfant dépendra de la façon dont les paires reçues agissent conjointement. Si les deux gènes déterminent la même chose (par exemple, s’ils codent tous les deux des yeux bleus), le résultat est évident.

Parfois, un exemplaire d’un gène s’exprimera de toute façon, indépendamment de l’autre : le premier est dit « dominant », l’autre « récessif ».