Comprendre les maladies génétiques

Résumé

Résumé des principes génétiques à la base des maladies de surcharge lysosomale
Les maladies génétiques sont causées directement par des éléments spécifiques et identifiables du bagage génétique d’une personne. Les maladies de surcharge lysosomale sont une catégorie de ces maladies génétiques.

Les organelles (petits éléments des cellules) les plus importantes dans le cas des maladies de surcharge lysosomale sont les lysosomes, responsables de la dégradation des déchets dans les cellules.

Les enzymes sont une catégorie de protéines responsables de l’accélération de réactions chimiques qui participent à la régulation du développement et du fonctionnement du corps : elles convertissent la nourriture en énergie et dégradent les déchets dans les lysosomes, par exemple.

Les informations génétiques d’une personne se trouvent dans des structures du noyau des cellules appelées « chromosomes », lesquels sont essentiellement constitués de molécules d’ADN.

Chaque chromosome est divisé en plusieurs milliers de gènes.

Certains gènes commandent des activités essentielles telles que la fabrication d’enzymes vitales nécessaires au bon fonctionnement.

Ces gènes jouent un rôle dans les maladies de surcharge lysosomale (MSL) : les personnes atteintes de ces maladies possèdent une forme mutante des gènes responsables de la fabrication des enzymes qui dégradent certains déchets. Le gène mutant est déficient, si bien que les enzymes fonctionnent mal ou ne sont pas fabriquées en quantité suffisante.

Si une mutation survient dans un spermatozoïde ou un ovule, le gène mutant sera transmis aux descendants lors de la reproduction sexuée. Comme la toute première cellule des nouveaux êtres contient le gène mutant, chaque cellule répliquée ensuite contiendra également la mutation.

Si les deux parents transmettent un gène associé à une MSL, l’enfant développera la MSL.