Cellen en enzymen

Een cel is de kleinste structuureenheid van het lichaam. Elke cel functioneert als een eigen uiterst klein, onafhankelijk organisme dat functies vervult zoals voortplanting, vertering en verwijdering van afvalstoffen. Deze activiteiten worden uitgevoerd door kleinere elementen binnen de cellen, organellen genoemd. De celkern of nucleus (meervoud: nuclei) is het organel dat functioneert als het “commandocentrum" van de cel en het bevat al het genetisch materiaal van een persoon. De organellen die het meest relevant zijn bij lysosomale stapelingsziekten zijn lysosomen, die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van afvalmateriaal in de cellen.

Lysosomen (in het geel) breken afvalstoffen in de cellen af

Cellen bestaan uit veel verschillende soorten moleculen, waarvan eiwitten de belangrijkste zijn. Het menselijk lichaam bevat tienduizenden eiwitten, die meer van de massa van een cel voor hun rekening nemen dan om het even welke andere stof, met uitzondering van water. Sommige eiwitten zijn heel gespecialiseerd om specifieke activiteiten te controleren.

Enzymen zijn een categorie van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het versnellen van chemische reacties om te helpen de ontwikkeling en de werking van het lichaam te regelen – bijvoorbeeld voedsel omzetten in energie of afvalstoffen afbreken in de lysosomen.

Wij hebben enzymen nodig om te leven en goed te functioneren -- zonder die enzymen kunnen bepaalde lichaamsfuncties verkeerd gaan, wat kan leiden tot ziekten of zelfs sterfgevallen. Maar hoe weet het lichaam precies hoe het de nodige enzymen in de juiste hoeveelheden moet aanmaken? Dat is gecodeerd in ons genetisch materiaal in de celkern.