Comprendre les maladies génétiques

Cellules et enzymes

Une cellule est la plus petite unité structurelle de l’organisme. Chaque cellule fonctionne comme un minuscule organisme autonome et accomplit des fonctions telles que sa reproduction, son alimentation et l’élimination des déchets. Ces activités sont exécutées par des composants plus petits de la cellule, les organelles. Le noyau est l’organelle qui joue le rôle de « poste de commande central » de la cellule et contient la totalité du matériel génétique d’une personne. Les organelles les plus importantes dans le cas des maladies de surcharge lysosomale sont les lysosomes, responsables de la dégradation des déchets dans les cellules.

Les lysosomes (en jaune) décomposent les déchets dans les cellules

Les cellules sont composées de nombreux types différents de molécules dont les plus importantes sont les protéines. Le corps humain contient des dizaines de milliers de protéines qui sont le constituant principal des cellules, après l’eau. Certaines protéines sont très spécialisées et commandent des fonctions spécifiques.

Les enzymes sont une catégorie de protéines responsables de l’accélération de réactions chimiques qui participent à la régulation du développement et du fonctionnement du corps : elles convertissent la nourriture en énergie et dégradent les déchets dans les lysosomes, par exemple.

Nous avons besoin d’enzymes pour vivre et pour fonctionner correctement. Sans elles, certaines opérations peuvent mal se passer dans notre corps, ce qui engendre la maladie, voire la mort. Mais comment le corps sait-il en quelle quantité il doit produire chaque enzyme nécessaire ? La réponse est codée dans le matériel génétique du noyau de nos cellules.