À propos des maladies de surcharge lysosomale

Causes et symptômes

Toutes les maladies de surcharge lysosomale (MSL) résultent d’une origine semblable : un problème génétique (héréditaire) qui provoque une déficience ou un dysfonctionnement d’une enzyme particulière dans l’organisme, de sorte que l’enzyme ne parvient pas à évacuer correctement les déchets hors des cellules. Les déchets s’accumulent dans les lysosomes des cellules, ce qui perturbe le bon fonctionnement de celles-ci. Cependant, même si toutes les MSL ont une cause similaire, les signes et les symptômes de chacune d’entre elles sont très variés. Dans leur ensemble, les MSL touchent presque toutes les parties de l’organisme de personnes de tout âge et de toute origine.

Les symptômes qui se manifestent lors de chacune de ces maladies varie selon le genre de déchets accumulés et selon le type de cellules touchées. Par exemple, une MSL qui touche les cellules de la moelle osseuse et des organes internes provoquera des symptômes très différents d’une maladie qui touche les cellules du système nerveux central. Certaines maladies peuvent ne causer que des symptômes relativement bénins qui ne deviendront pas visibles avant un certain temps ; d’autres peuvent être très graves dès la première année de vie et empirer rapidement.