Over lysosomale stapelingsziekten

Leven met LSD’s

Symptoombehandeling en doorlopende zorg
LSD-patiënten krijgen over het algemeen heel uiteenlopende soorten van medische behandelingen. Aangezien veel LSD’s diverse lichaamsdelen aantasten, zijn patiënten vaak in behandeling bij verschillende artsen die gespecialiseerd zijn in uiteenlopende domeinen. Een specialist in genetische ziekten zal vaak de behandeling van een patiënt coördineren om toezicht te houden op de ontwikkeling van de ziekte en de aanzet te geven tot medische beslissingen.

Aangezien er voor de meeste ziekten geen gespecialiseerde behandeling is die het onderliggende enzymprobleem aanpakt, is de behandeling meestal toegespitst op het verlichten en bestrijden van lichamelijke symptomen. Nierproblemen kunnen bijvoorbeeld worden aangepakt met dialyse, skeletproblemen met corrigerende chirurgie, of spierverslapping met fysiotherapie.

Ziektegerichte behandelingsopties
Hoewel symptoombestrijding voor alle LSD’s belangrijk is, zijn er voor sommige van de ziekten behandelingen voorhanden om het onderliggende enzymprobleem te verhelpen:

Beenmergtransplantatie of transplantatie van hematopoïetische (of bloedvormende) stamcellen (BMT/HSCT) – Er worden cellen getransplanteerd van een gezond, niet-aangetast persoon naar een LSD-patiënt. Hoewel er risico’s van afstoting van het transplantaat en andere complicaties bestaan, is het de bedoeling om door middel van BMT of HSCT stamcellen in het lichaam te brengen die ertoe kunnen leiden dat de patiënt het ontbrekende of slecht functionerende enzym kan aanmaken.

Enzymsubstitutietherapie (ERT) – Een infusie van het ontbrekende of slecht werkende enzym wordt rechtstreeks in de bloedbaan van de patiënt toegediend. Het doel van ERT is ervoor te zorgen dat de patiënt over de juiste hoeveelheid enzym beschikt om afvalstoffen te kunnen verwerken. Momenteel kan ERT de bloedhersenbarriëre niet penetreren en heeft bijgevolg geen effect op de symptomen die verband houden met het centraal zenuwstelsel.

Substraatsynthese-inhibitietherapie (SSI): Er wordt via orale weg een geneesmiddel toegediend. Het doel van SSI is de aanmaak en opstapeling van afvalmateriaal - of substraat - in de cellen te beperken. De therapie zou kunnen worden toegepast bij LSD’s waarbij het centrale zenuwstelsel aangetast wordt of als aanvulling bij andere behandelingen; momenteel is SSI echter alleen doeltreffend in een beperkt aantal gevallen, gaat het gepaard met neveneffecten en is het niet zo doeltreffend in vergelijking met ERT.

Genetisch advies en genetische screening
LSD’s zijn genetische ziekten, wat betekent dat mensen ze overerven van hun ouders. Voor meer informatie, zie het gedeelte Genetische ziekten begrijpen. Wanneer bij iemand een LSD wordt vastgesteld, is het belangrijk te bepalen of andere gezinsleden ook zijn aangetast. Een broer of zus kan de ziekte bijvoorbeeld ook hebben maar nog geen symptomen hebben ontwikkeld. En ouders die de ziekte niet hebben, maar wel het gemuteerde gen dragen dat de ziekte veroorzaakt, kunnen bij een genetisch adviseur terecht om de risico’s te begrijpen en een idee te hebben van de kans dat ze de ziekte aan eventuele kinderen overdragen.

Een enzymbepaling is een test waarbij de enzymspiegels van een persoon worden gecontroleerd; lage hoeveelheden van bepaalde enzymen wijzen op een LSD. In veel gevallen kan deze test zelfs worden uitgevoerd op baby’s voor ze geboren zijn. Door middel van een mutatieanalyse kan ook gecontroleerd worden of een specifieke genmutatie waarvan geweten is dat ze een bepaalde ziekte veroorzaakt, aanwezig is, en de analyse is nuttig om te bepalen wie het gemuteerde gen heeft, maar wel normale enzymspiegels heeft. Dit soort screening kan ook nuttig zijn binnen bepaalde groepen waar bepaalde LSD’s meer voorkomen (bijvoorbeeld, Gaucher, Tay-Sachs en Niemann-Pick bij Ashkenazi-joden).

Psychologische begeleiding
Het is ook belangrijk aandacht te hebben voor de mentale en emotionele impact die LSD’s kunnen hebben op patiënten en hun familie. Professionele begeleiding kan patiënten helpen om beter om te gaan met de problemen die met hun ziekte gepaard gaan en de veranderingen in levensstijl die nodig kunnen zijn. Zie de pagina over Patiëntenverenigingen voor organisaties die informatie kunnen verstrekken en waar u terechtkunt voor bijstand.