À propos des maladies de surcharge lysosomale

Vivre avec les MSL

Prise en charge des troubles et soins continues
Les patients atteints de MSL reçoivent en général divers types de soins médicaux. Comme de nombreuses MSL touchent plusieurs parties de l’organisme, les patients sont fréquemment suivis par plusieurs spécialistes. Souvent, un spécialiste des maladies génétiques surveille les soins des patients afin de suivre l’évolution de la maladie et d’orienter les décisions médicales.
Comme, pour la plupart des maladies, il n’existe pas de traitement spécialisé ciblant le problème enzymatique sous-jacent, les soins visent à soulager et à gérer les symptômes physiques. Par exemple, les problèmes rénaux peuvent être traités par une dialyse, les problèmes osseux par une intervention chirurgicale de correction et la faiblesse musculaire par de la thérapie.

Options de traitement axées sur la maladie
Même si la prise en charge des symptômes est importante pour toutes les MSL, des traitements visant à essayer de corriger le problème enzymatique sous-jacent sont disponibles pour certaines maladies :

Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches hématopoïétiques (GMO/GCSH) - Des cellules sont prélevées sur une personne saine, non atteinte par la maladie considérée, et greffées à un patient atteint d’une MSL. Bien qu’il existe des risques de rejet de la greffe ainsi que d’autres complications sévères, le but de la GMO et de la GCSH est de donner au patient des cellules souches afin de lui permettre de produire l’enzyme déficiente.

Enzymothérapie substitutive (ETS) - L’enzyme manquante ou déficiente est administrée directement dans le sang du patient par perfusion. Le but de l’ETS est de fournir au patient la quantité nécessaire d’enzyme pour permettre le traitement des déchets. Toutefois, pour l’instant, l’ETS ne parvient pas jusqu’au système nerveux central (cervau et moelle epiniere), et donc ne permet pas de traiter les symptômes touchant le système nerveux central

Inhibiteur de la synthèse du substrat (ISS): un médicament est administré par voie orale. Le but du traitement par ISS est de réduire la quantité de déchets (substrat) produits et accumulés dans les cellules. Il pourrait être utilisé dans le cas de MSL touchant le système nerveux central ou comme complément d’autres traitements. L’ISS n’est efficace que dans certains cas, et grevé d’effets secondaires indésirables, et n’est pas aussi efficace que l’ETS.

Dépistage et conseils génétiques
Les MSL sont des maladies génétiques, ce qui signifie que nous les héritons de nos parents. Pour plus d’informations, consultez le chapitre Comprendre les maladies génétiques. Lorsqu’une MSL est diagnostiquée chez une personne, il est important de déterminer si d’autres membres de sa famille sont atteints. Par exemple, un frère ou une sœur peut être atteint de la maladie mais ne pas encore avoir développé les symptômes. De plus, des parents qui ne sont pas malades mais sont porteurs du gène mutant à l’origine de la maladie peuvent consulter un conseiller en génétique afin de comprendre les risques et les probabilités de transmission de la maladie à leurs futurs enfants.

Un dosage enzymatique est un test qui permet de mesurer les taux d’enzyme d’une personne. Un faible taux de certaines enzymes indique une MSL. Dans de nombreux cas, ce test peut même être effectué avant la naissance, dans une famille qu’on sait risque par le fait qu’elle compte déjà une personne atteinte . L’analyse des mutations permet de déceler la présence d’un gène mutant spécifique dont on sait qu’il est la cause d’une maladie donnée mais aussi d’identifier les personnes qui possèdent le gène mutant mais dont les taux d’enzymes restent dans les limites de la normale. Ce type de dépistage peut également s’avérer utile dans certains groupes exposés à un risque élevé de développer certaines MSL (maladie de Gaucher, de Tay-Sachs et de Niemann-Pick parmi les Juifs ashkénazes, par exemple).

Soutien psychologique
Il est également important de ne pas négliger l’impact mental et émotionnel que les MSL peuvent avoir sur les patients et leur famille. Des conseils professionnels peuvent aider les patients à mieux gérer les difficultés associées à leur maladie et les adaptations éventuellement nécessaires de leur mode de vie. Pour connaître les coordonnées des organisations pouvant apporter aide et informations, consultez la page Associations de patients