Over lysosomale stapelingsziekten

Waarschuwingssignalen voor LSD’s

Ondanks de uitdagingen die een diagnose stelt, zijn er enkele verschijnselen en symptomen die vaak genoeg voorkomen bij verschillende LSD’s om ze te kunnen beschouwen als waarschuwingssignalen - vooral als verschillende ervan tegelijk voorkomen:

Ongewone gelaatstrekken (soms met vergrote tong)

Troebel uitzicht van de ogen

Paarsblauwe huiduitslag

Opgezette buik of uitpuilingen in de onderbuik (die kunnen wijzen op vergrote organen of hernia’s)

Klein gestalte, groeistoornissen/ontwikkelingsstoornissen, skeletmisvormingen

Spierverslapping of gebrek aan controle, achteruitgang van motorische vaardigheden of andere ontwikkeling

Opgezette buik als gevolg van vergrote organen

Ongewone gelaatstrekken

Bespreek dergelijke problemen altijd met een arts, vooral als ze in de loop der tijd lijken te verergeren. Als wordt vermoed dat het om een LSD gaat, kan de arts vaak een test vragen die een enzymbepaling wordt genoemd. Er wordt gebruikgemaakt van een staal (meestal bloed, urine of huidweefsel) om de enzymspiegels van de patiënt te vergelijken met enzymspiegels die als normaal worden beschouwd. Een heel lage activiteit voor een specifiek enzym is over het algemeen een afdoende bevestiging van een diagnose voor een LSD die met dat enzym te maken heeft.

Voor meer informatie over behandeling van en omgaan met LSD’s, zie de pagina Leven met LSD’s.