À propos des maladies de surcharge lysosomale

Signaux d’alarme

Bien que le diagnostic soit très difficile à établir, certains signes et symptômes sont suffisamment fréquents lors de plusieurs MSL pour être considérés comme des « signaux d’alarme », en particulier lorsque plusieurs d’entre eux se manifestent en même temps :

Traits inhabituels du visage (parfois associés à une hypertrophie de la langue)

Aspect voilé des yeux

Éruption cutanée bleu pourpre

Ventre distendu ou saillies sur l’abdomen (pouvant indiquer une hypertrophie de certains organes ou des hernies)

Petite taille, retard de croissance/développement, déformations des os

Faiblesse musculaire ou manque de contrôle, déclin des facultés motrices ou autre évolution

Ventre distendu à cause d’une hypertrophie de certains organes

Traits inhabituels du visage

Discutez de ces problèmes avec un médecin, en particulier s’ils semblent s’aggraver au fil du temps. Si une MSL est suspectée, le médecin prescrira souvent un test appelé « dosage enzymatique ». Ce test permet de vérifier au moyen d’un échantillon (sang, urine ou tissu cutané, généralement) si les taux d’enzymes du patient sont normaux. L’activité très faible d’une enzyme donnée confirme habituellement le diagnostic concluant de la MSL associée à cette enzyme.

Pour plus d’informations sur le traitement et la prise en charge des MSL, consultez la page Vivre avec les MSL.