Over lysosomale stapelingsziekten

Het belang van een vroegtijdige diagnose

De identificatie en de diagnose van deze zeldzame ziekten kunnen om verschillende redenen een uitdaging vormen:

Uitwendige symptomen van veel LSD’s lijken vaak op symptomen van andere, meer voorkomende ziekten, dus kan het een tijdje duren om de echte oorzaak precies vast te stellen.

Sommige ziekten kunnen zich heel traag ontwikkelen en bijgevolg kunnen de uitwendige verschijnselen nauwelijks merkbaar zijn en gemakkelijk over het hoofd gezien worden.

Zelfs bij één bepaalde ziekte kunnen de symptomen vaak van patiënt tot patiënt verschillen, wat het moeilijk maakt om "typische" LSD-symptomen te identificeren.