Comment la maladie de Fabry se transmet-elle?

La maladie de Fabry est une affection héréditaire. C’est une maladie rare qui touche de 2000 à 4000 personnes environ dans le monde. Elle est dite liée au chromosome X, ce qui signifie que le gène défectueux est situé sur le chromosome X. Pour mieux comprendre cela, il est utile de connaître un peu de génétique. Nous héritons tous d’un chromosome X de notre mère et d’un chromosome X ou Y de notre père. Si nous héritons d’un chromosome X de notre père, nous sommes de sexe féminin (XX) et si nous héritons d’un chromosome Y de notre père, nous sommes de sexe masculin (XY). Le gène à l’origine de la maladie de Fabry est situé sur le chromosome X. Par conséquent, tant les hommes que les femmes peuvent posséder ce gène (puisque les deux sexes possèdent au moins un chromosome X).

Comme, chez les hommes, leur seule copie du gène est défectueuse, ils transmettront le gène à toutes leurs filles mais pas à leurs fils. Comme les femmes possèdent un gène défectueux et un gène normal, le risque qu’elles transmettent le gène défectueux à chacun de leurs enfants, filles ou garçons, est de 50 %.

Souvent, les femmes atteintes de la maladie de Fabry sont qualifiées de porteuses, ce qui signifierait qu’elles ne présentent pas les signes et les symptômes de la maladie de Fabry. Ce raisonnement est faux. Comme les hommes, les femmes qui possèdent le chromosome défectueux sont atteintes de la maladie de Fabry mais, en général, elles en développent les symptômes plus tard.

Patron d’héritage de la maladie de Fabry

Mère atteinte
Les femmes avec le gène défectueux (dites « porteuses ») ont une risque de 50% (lors de chaque grossesse) de transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

schéma expliquant la transmission de la maladie de Fabry par une mère ayant le gène défectueux

Père atteinte
Les hommes avec le gène défectueux transmettront systématiquement le gène à toutes leurs filles mais pas à leurs fils

schéma expliquant la transmission de la maladie de Fabry par un père ayant le gène défectueux

Qui risque d’hériter de la maladie de Fabry ?

La maladie de Fabry peut toucher toute personne qui hérite du gène défectueux, c’est-à-dire tant les hommes que les femmes, quel que soit leur groupe ethnique. La gravité et la vitesse d’apparition des symptômes de la maladie de Fabry dépendent de la quantité d’enzyme   (α-galactosidase) présente dans l’organisme. Les femmes qui possèdent le gène défectueux peuvent avoir un taux d’α-galactosidase active allant de presque normal à, dans de rares cas, presque nul. Les hommes, au contraire, possèdent en général peu ou pas d’α-galactosidase active. Dès lors, les femmes sont parfois atteintes des mêmes symptômes que les hommes, mais pas toujours dans les mêmes proportions.

Si vous souhaitez plus d’information sur la maladie de Fabry et la grossesse, suivez ce lien vers le site internet Medipedia.

Maladie de Fabry dans la famille

La maladie de Fabry est héréditaire et liée au chromosome X. Par conséquent, si un membre de la famille a la maladie, d’autres peuvent aussi l’avoir. C’est pour cette raison qu’il est important de réaliser un arbre généalogique médical. Un conseiller en génétique médicale peut ainsi vous aider à dresser la carte de la transmission dans votre famille. Vous pourrez alors vous en servir afin de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale et évaluer la probabilité de transmission de la maladie. Un arbre généalogique médical peut également vous aider à comprendre comment la maladie a pu toucher des membres de votre famille, vivants ou décédés. Un tel arbre est le point de départ de la prévention et de la prise en charge familiale.